西安新闻网讯 有一种疾病，因其症状多样且具有非特异性，导致经常被误诊。这种“怪病”的发病率只有约十万分之一，全中国目前诊断的也仅几百人。但许多患者患病多年，反复发作，辗转就医未能确诊，甚至被误诊……这个病就是法布雷病。

　　耐心询问家族病史 明确诊断为“法布雷病”

　　日前，陕西省人民医院肾病血透中心收治了一名病人。33岁的小杜因常规体检发现尿蛋白指数超标入院，除此之外身体并无其他异常。回忆起初见小杜的情景，肾病血透中心副主任医师董倩兰完全没想到，这个年轻人患上的就是罕见的遗传性肾脏疾病——法布雷病。“中量尿蛋白，并且在病理性检测中发现肾脏病理中明显的足细胞泡沫变，这些指征给了我们一个方向，有患法布雷病的可能性。特别是他随后提到的家族病史和身体既往的系统性反应，也为我们的诊断提供了一些支持。”

　　首次就诊时，小杜并不愿意提及家族病史。“知道自己肾脏出了问题，感到很绝望。”诊疗中，医生便不停引导小杜，耐心询问细节。小杜才透露，他的母亲因不明心脏病去世，两个舅舅也在和他相仿的年纪相继因尿毒症过世，家族中还有多名母系亲属的后代有血尿症状。补充家族病史之后，医院迅速为小杜安排了酶活性检测、底物测定及基因检测。综合所有指征和检查结果，最终明确了“法布雷病”的诊断。

　　法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，发病率约为1/100,000。该病是因位于X染色体上的GLA基因突变，导致α-半乳糖苷酶缺乏，无法清除其底物，后者在体内堆积，引起多器官组织损伤。法布雷病临床症状多样，致使就诊患者散布在多个临床科室，随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心、脑等器官病变，发展到尿毒症、脑卒中、心肌梗塞等，如得不到有效治疗将严重危及生命。

　　救命药集采后价格大幅下降 患者更有信心战胜病魔

　　6月30日，陕西省人民医院药学部通过绿色通道为小杜紧急采购了阿加糖酶α注射用浓溶液，这也是该药首次进入该院临床。7月4日，肾病血透中心开具了首张阿加糖酶α处方。在肾病血透中心监护室内，珍贵的药液缓缓流入了小杜的体内，“跟平常打针一样，没有什么特别的反应，一切都好。”顺利完成医院首次酶替代治疗的小杜说。

　　研究显示，法布雷病患者平均延迟确诊时间为14.8年。除了疾病的特殊性造成患者常年周转在其他临床科室得不到迅速确诊之外，高昂的医药费也是让患者望而却步的主要原因。

　　不过，2018年，我国将法布雷病列入首批罕见病目录。2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7款罕见病药物进入国家医保谈判目录，其中就包含治疗法布雷病的特效药物阿加糖酶α注射用浓溶液。据董倩介绍，没有进入国谈前，以一个体重70kg的病人为例，年均花费大概在78万左右，一支药要13000元，现在一支降到了3100元。听到，这个好消息，小杜非常激动，称自己更有信心战胜这个“伤心”病。

　　7月19日，小杜来到医院接受第二次治疗，董倩兰又给他带来了好消息，“就目前来看，尿蛋白指数已经有了明显降低，底物GL3水平也降低了，换句话说，就是体内的沉积物开始降解了。”

　　考虑到法布雷病的遗传特性，除了对小杜开展精准治疗外，陕西省人民医院肾病血透中心还对小杜9位母系亲属进行了免费基因测定。在送检的9份标本中，目前6人检测正常。董倩兰说，X染色体连锁遗传性疾病很大概率会在小杜其他家属身上体现，希望通过早期筛查及时干预，提高这类高风险人群的生活质量。此外，还将为其家属提供遗传咨询和优生优育等方面的相关指导。“早诊早治，让更多的罕见病患者获益，这也是我们医务工作者的职责！”

　　西安报业全媒体记者 马相